On vous a diagnostiqué une thrombocytose essentielle ou thrombocytémie essentielle (TE)

Signification de la TE

Diagnostiqué(e) TE, vous avez un excès de plaquettes (thrombocytes) dans le sang. Cela vous expose à un risque accru de formation de caillots sanguins (thrombose) dans les veines ou dans les artères. Chez les patients atteints d’une TE, la prolifération des cellules précurseurs (mégacaryocytes) à partir desquelles les plaquettes sont formées se produit dans la moelle osseuse.

Diagnostic de la TE

Une analyse sanguine et une ponction de moelle osseuse permettent le plus souvent de déterminer la cause de cette prolifération incontrôlée. On parle alors de cellules mutées. La mutation la plus courante est la mutation Jak2 V617F. Cette mutation a été découverte en 2005 et est présente chez environ 60% des patients atteints d’une TE. D’autres patients présentent une mutation CALR (25 à 30% des cas) ou, moins fréquemment encore, une mutation MPL. Enfin, si aucune mutation n’est diagnostiquée chez un patient, celui-ci est déclaré, mais c’est très rare, triple négatif.

Les plaquettes permettent au sang de coaguler lorsque vous saignez, de façon interne ou externe, par exemple suite à une blessure. Si le nombre de plaquettes est très élevé, la fonction de coagulation est réduite. Le risque de saignement est alors augmenté. .

Plaintes et symptômes liés à une TE

Les symptômes les plus souvent rencontrés sont :

• La fatigue (le plus fréquent)
• Les maux de tête
• Les fourmillements dans les mains et dans les pieds
• Les troubles de la concentration
• L’augmentation de la tendance aux saignements
• Les acouphènes
• Les vertiges
• Les sueurs nocturnes
• Les douleurs osseuses

De nombreux patients ne présentent aucun symptôme durant plusieurs années. La maladie n’est alors découverte que par hasard, lors d’une analyse de sang ou à l’occasion de symptômes tels qu’un accroissement de la fatigue ou un malaise inopiné. Chez d’autres patients, la maladie est diagnostiquée à la suite d’une thrombose ou d’un AIT (accident ischémique transitoire) qui est, dans les faits, une occlusion temporaire d’un vaisseau cérébral.

Évolution d’une TE

Les patients atteints d’une TE – et pour autant qu’ils soient suivis de manière correcte par un hématologue – présentent une espérance de vie proche de la normale. Il est important pour eux de contrôler leur tension artérielle et leur taux de cholestérol pour éviter les thromboses.

Les complications possibles en cas de TE sont :

• Un risque accru de thrombose et d’accident vasculaire cérébral
• Une embolie pulmonaire
• Un bref symptôme de défaillance neurologique
• Des risques de saignement
• Une hypertrophie de la rate et du foie
• À long terme, et dans de très rares cas, la maladie peut évoluer vers une myélofibrose (MF) ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA)

Traitements et médications dans le cadre d’une TE

Asaflow® ou Aspirine® : la plupart des patients atteints d’un TE sont traités, dès le diagnostic, avec des inhibiteurs de l’agrégation des thromboses (mieux connus sous le nom d’anticoagulants). Ces médicaments permettent aux plaquettes de moins s’agglutiner, réduisant ainsi les risques de thrombose.

Les inhibiteurs de croissance cellulaire :

Hydroxycarbamide : L’Hydrea® est une forme légère de chimiothérapie et se prend sous forme de gélules. Les effets secondaires de l’Hydrea® sont ressentis différemment par les patients et dépendent fortement du dosage. On va d’une absence totale de gêne, à l’apparition d’ulcères et d’un cancer de la peau en passant par de légères nausées, des maux de tête ou un esprit embrumé. Le cancer de la peau ne se manifeste généralement qu’après des années d’utilisation, et ce n’est pas une constante chez tous les patients. Souvent, l’Hydrea® n’est prescrit que si vos plaquettes sont trop élevées, si vous avez des antécédents de thrombose ou si vous avez atteint l’âge de 60 ans. L’âge est un facteur de risques de thrombose accru, mais cela varie d’un patient à l’autre.

Anagrélide : Xagrid® (générique : Atremia) est prescrit en 2e intention si l’Hydrea® est inapproprié ou non toléré par le patient. Ce médicament diminue le nombre de plaquettes produites par la moelle osseuse. Les effets secondaires les plus fréquents sont les maux de tête, la fatigue, les nausées, les palpitations… La sévérité des effets secondaires est très personnelle, certains patients ne ressentant aucun effet secondaire.

Les patients peuvent toujours signaler en ligne les effets secondaires indésirables ressentis à l’AFMPS (Agence fédérale des médicaments et produits de santé).

On vous a diagnostiqué une Polycythémie Vera (PV)

Signification de la PV

La Polycythémie Vera (PV) est une néoplasie myéloproliférative (NMP) caractérisée par une surproduction de globules rouges dans la moelle osseuse. L’excès de globules rouges se manifeste dans le sang par une augmentation de l’hémoglobine ou de l’hématocrite (taux d’hémoglobine par rapport au volume total du sang, de 45% à 52% pour les hommes et de 37% à 48% pour les femmes). Un hématocrite trop élevé signifie que votre sang est visqueux. Vous présentez alors un risque accru de caillots sanguins dans les veines ou les artères. Vous présentez donc un risque accru de thrombose cérébrale ou de crise cardiaque.

Les patients atteints d’une PV peuvent développer des complications comme une leucémie myéloïde aiguë (LMA), un myélofibrose (cicatrisation anormale de la moelle osseuse) ou une thrombocytose (surproduction de plaquettes).

Diagnostic de la PV

Le diagnostic d’une PV survient après une prise de sang et/ou une ponction de moelle osseuse qui permet de détecter et analyser la mutation du gène JAK2.

La plupart des patients atteints d’une PV présentent une mutation du gène JAK2V617F. Bien que cette mutation ne soit pas héréditaire, il a été décrit de très rares cas dans lesquels la maladie ou une autre NMP était présente chez d’autres membres d’une même famille.

La mutation V617F de JAK2 est présente chez 95% des patients diagnostiqués PV. La mutation Exon 12 de JAK2 n’est présente que dans 2 à 3% des cas. Enfin, aucune mutation n’est trouvée dans un très petit groupe de patients atteints d’une PV.

Évolution d’un PV

La PV est une maladie sanguine rare qui, accompagnée d’un traitement et d’un suivi appropriés, offre une espérance de vie normale. Toutefois, chez certains, la qualité de vie peut être réduite.

Plaintes et symptômes liés à une PV

Les symptômes les plus courants en cas de PV sont les suivants :

• La fatigue (il s’agit généralement du premier symptôme)
• Des troubles de la concentration et de la mémoire
• Des maux de tête
• Des douleurs osseuses
• Des démangeaisons (le plus souvent après la douche)
• Des picotements dans les mains et dans les pieds
• Des sueurs nocturnes
• Des acouphènes
• Des scintillements de lumière devant les yeux

Tous les patients atteints d’une PV ne présentent pas ces symptômes, mais il arrive souvent qu’ils en présentent un ou plusieurs, les poussant à prendre rendez-vous chez leur médecin généraliste. Une analyse de sang peut alors révéler la maladie.

Les complications possibles en cas de PV sont :

• Un risque accru de thrombose et d’accident vasculaire cérébral
• Des risques de saignement
• Une hypertrophie de la rate et du foie
• À long terme et dans de très rares cas, la maladie peut évoluer vers une myélofibrose (MF) ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA)

Traitements et médications dans le cadre d’une PV

Le traitement d’une PV se concentre sur la réduction des risques de complications telles que les caillots sanguins et sur l’amélioration de la qualité de vie du patient. Les patients doivent ainsi être suivis à vie par un hématologue afin de surveiller la maladie et ses complications éventuelles. Le traitement peut alors être adapté si nécessaire.

Les traitements les plus courants dans le cadre d’une PV sont:

• Une faible dose d’aspirine (Asaflow® ou Cardioaspirine®) : presque tous les patients atteints d’une PV sont traités à vie dès le diagnostic de la maladie avec des inhibiteurs de l’agrégation de la thrombose (aussi nommés anticoagulants dans le langage courant). Ces médicaments réduisent l’agglutination des plaquettes et donc le risque de thrombose.
• **Une phlébotomie aussi nommée « saignée » : une quantité de sang prédéterminée est prélevée afin de réduire le nombre de globules rouges et d’abaisser l’hématocrite. Ce traitement réduit la viscosité du sang, mais diminue également le risque de thrombose ou d’autres complications. La saignée (phlébotomie) réduit les réserves de fer du patient. Le fer étant un élément constitutif de l’hémoglobine, elle diminue l’hématocrite et le nombre de globules rouges. La fréquence des saignées est différente pour chaque patient et dépend des résultats des analyses de sang. Une saignée permettra de soulager certains patients tandis que d’autres se sentiront tout simplement moins en forme.
• **Les inhibiteurs de croissance cellulaire : si la phlébotomie n’est plus suffisante ou les risques de thrombose sont trop élevés, si vous avez une thrombose ou si vous avez plus de 60 ans, des inhibiteurs de croissance cellulaire sont généralement préconisés. Le médicament le plus couramment prescrit est l’Hydrea® (hydroxycarbamide). L’Hydrea® est une forme légère de chimiothérapie et se prend par voie orale sous forme de gélules. Les effets secondaires de l’Hydrea® sont ressentis différemment par les patients et dépendent également du dosage. Ces effets vont d’une absence totale de gêne à l’apparition d’ulcères et de cancers de la peau en passant par des nausées, des maux de tête légers ou un esprit « embrumé ». Les cancers de la peau surviennent généralement après des années d’utilisation.
• **Jakavi® (Ruxolitinib) est un médicament qui inhibe la production de la protéine JAK2 et peut également réduire la taille de la rate. Les patients peuvent ressentir des effets secondaires parmi lesquels des maux de tête, des vertiges, une prise de poids et l’augmentation du taux de cholestérol. Toutefois, chez certains patients, les effets secondaires sont inexistants. Un traitement atteint d’une PV n’est généralement traité par Jakavi® que lorsque l’Hydrea® ne suffit plus ou qu’une hypertrophie de la rate a été diagnostiquée.
• Les patients peuvent toujours signaler en ligne les effets secondaires indésirables ressentis à l’AFMPS (Agence fédérale des médicaments et produits de santé).

On vous a diagnostiqué une myélofibrose (MF)

Signification de la MF

Si le diagnostic est celui d’une MF, cela signifie que du tissu cicatriciel remplace progressivement votre moelle osseuse. Cette dernière sert à produire les globules rouges, les globules blancs ainsi que les plaquettes. Si du tissu conjonctif ou cicatriciel remplace la moelle osseuse, celle-ci ne remplit plus ses fonctions. La MF peut apparaître comme une nouvelle maladie et est alors appelée myélofibrose primaire (MFP). La MF peut également résulter d’une PV (Polycythémie Vera) ou d’une TE (Thrombocytose essentielle) préexistante.

Le pronostic et les symptômes peuvent considérablement varier d’un patient à l’autre. Lorsque la formation des cellules sanguines dans la moelle osseuse diminue, la rate peut essayer d’assumer cette fonction. Il en résulte le plus souvent une anémie ainsi qu’une hypertrophie de la rate.

Les cellules souches présentes dans la moelle évoluent tantôt en globules rouges, tantôt en plaquettes. La production des globules rouges et des plaquettes est contrôlée par des marqueurs. Chez les patients atteints d’une MF, le contrôle de ces marqueurs est altéré. La mutation JAK2 ainsi que d’autres mutations peuvent jouer un rôle à cet égard.

Environ 50% des patients atteints d’une MF présentent la mutation JAK2 que l’on retrouve également chez les patients atteints d’une PV ou d’une TE. Mais d’autres mutations sont également présentes : 25 à 30% des patients atteints de MF présentent la mutation CALR et, dans une proportion moindre, la mutation MPL est diagnostiquée. Il est également possible qu’aucune des trois mutations ne soit présente. Dans ce cas, on parle de patients MF « triple négatif ». La MF, comme les autres NMP, est acquise au cours de la vie. Ces maladies ne sont pas héréditaires, mais on remarque qu’elles peuvent être plus fréquentes dans quelques rares familles.

Plaintes et symptômes liés à une MF

Au début de la maladie, la MF n’entraîne pas de nombreux symptômes, mais les plus courants sont les suivants :

• La fatigue due à l’anémie
• Des sueurs nocturnes
• Un amaigrissement et une perte de l’appétit
• Des démangeaisons
• Des douleurs osseuses
• Une fièvre inexpliquée
• Une gêne abdominale due à l’hypertrophie de la rate

Les symptômes en cas de MF avancée :

• Une pâleur et de la fatigue liée à l’anémie
• Une hypertrophie de la rate qui entraîne, à son tour :
  • Une sensation de ballonnement après les repas due à la pression exercée sur l’estomac
  • Une sensation d’oppression dans la partie supérieure de l’abdomen
  • Une perte de poids, un amaigrissement, de la fatigue, des sueurs nocturnes et des symptômes de fébrilité
  • Une diarrhée
  • L’apparition de liquide dans les pieds et autour des chevilles (œdème)
  • Un infarctus de la rate

Traitements et médications dans le cadre d’une MF

• Au début de la maladie, l’acide acétylsalicylique (Aspirine®) est prescrit pour réduire les risques de thrombose.
• Si vos plaquettes et vos globules blancs sont très élevés, vous serez traités avec des inhibiteurs de croissance cellulaire : l’hydroxycarbamide (Hydrea®) ou le Ruxolitinib (Jakavi®)
• En cas d’anémie, des transfusions sanguines ou des injections d’EPO peuvent être administrées..
• Une greffe de cellules souches consiste à remplacer la moelle osseuse malade par des cellules souches provenant d’un donneur. À ce jour, il s’agit du seul traitement curatif pour les patients atteints d’une MF, mais il ne peut intervenir que chez les patients de moins de 65-70 ans (en fonction de leur état général) et si aucune autre complication n’intervient. L’éventuelle indication de greffe de cellules souches doit être discutée en profondeur avec votre hématologue traitant.

Les patients peuvent toujours signaler en ligne les effets secondaires indésirables ressentis à l’AFMPS (Agence fédérale des médicaments et produits de santé).